SimoneBRCA基因
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BRCA基因，全称为乳腺癌易感基因，是一类重要的肿瘤抑制基因，主要包括BRCA1和BRCA2。其编码的蛋白质在修复细胞DNA双链损伤、维持基因组稳定性中起关键作用。若BRCA基因发生致病性突变，其功能丧失将导致DNA损伤累积，显著增加个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌的风险，也与前列腺癌、胰腺癌等肿瘤相关。BRCA1/2基因的发现是癌症遗传学研究的重要里程碑。通过基因检测可评估患病风险，并对携带者进行早期监测或预防性手术。此外，BRCA突变肿瘤对PARP抑制剂等靶向药物敏感，为精准治疗提供了依据。
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