Simone先天性无肛
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先天性无肛是胚胎发育异常导致的肠道畸形，为新生儿肠梗阻的常见病因，发病率约1/1500～5000且男性多于女性。该病症以无肛管、无肛门或两者同时缺失为特征，胚胎期直肠与尿生殖窦分离异常或骨盆膜穿通障碍是主要发病机制 。部分病例伴直肠阴道瘘、直肠尿道瘘等瘘管形成，临床按直肠盲端位置分为高位、中位、低位畸形 。
诊断需通过倒立位X线摄片、瘘管造影或影像学检查确认 。治疗根据畸形类型选择经会阴肛门成形术、后矢状入路肛门直肠成形术（PSARP）或腹腔镜辅助手术（LAARP），高位畸形常需分期手术 。微创术式具有出血少、恢复快的优势，术后需长期扩肛并随访排便功能 。研究显示中高位畸形、合并其他先天畸形及多次手术是术后肛门功能差的主要危险因素 。
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